Neuer Test weckt Hoffnung
In den vergangenen 2 Jahren, wurden in mehreren Ländern nach Gabe von Tetrahydrobiopterin an vereinzelten PKU Patienten, deutlich reduzierte Blutphespiegel gemessen. Bei den Patienten handelte es sich vorwiegend um milde PKU-Typen.
Tetrahydrobiopterin ist eine Chemikalie, die seit etwa 20 Jahren nach festgestellter erhöhter Phe-Menge im Blut beim Screening-Test im Krankenhaus gegeben wird, um eine anomale Phenylketonurie auszuschließen (etwa 1-2% aller PKU´s).
Der sogenannte BH 4 Test läuft bisher grob folgendermaßen ab: Bei normaler Ernährung wird Tetrahydrobiopterin geben, und nach 4 und 8 Stunden wird der Phe-Wert gemessen. Sinkt der Wert hat der Säugling eine anomale Phenylketonurie. Ansonsten handelt es sich um Phenylketonurie.
Man hat nun die Messzeit von 8 Stunden auf zwei Tage verlängert, die gegebene BH4 Menge erhöht, und teilweise deutlich niedrigere Phe-Werte erhalten.
Was bedeutet dies
?
Der Verdacht liegt nahe, dass viele PKU´ler durch Einnahme von Tetrahydrobiopterin
niedrigere Blutphewerte haben werden, und die Diät lockern oder beenden
könnten. Wie viele davon profitieren könnten, kann überhaupt noch nicht
geschätzt werden, da bisher kaum Tests gemacht wurden. Wahrscheinlich wird in
den kommenden Monaten und Jahren dieser erweiterte Test eingeführt werden.
Wir werden unseren Sohn nachträglich baldmöglichst Testen lassen, auch wenn ich nur eine kleine Chance für ein positives Resultat sehe.
Tino Ringer
29.04.2001
Nachtrag 30.12.2001
Zwischenzeitlich kann folgende Aussage
getroffen werden:
Auf den modifizierten BH4 Test sprechen nur sehr wenige PKU-Patienten an. Die
Wahrscheinlichkeit liegt im Promille-Bereich. Ein nachträglicher zweiter Test
ist in den allermeisten Fällen unnötig.
Übrigens habe ich den modifizierten BH4-Test bei Stefan selbst durchgeführt,
worauf er wie erwartet nicht reagierte. Ein Versuch war es uns Wert, zumal wir
die Kosten selbst getragen haben.
Tino Ringer